Thrombophilie-Abklärung in Pforzheim – Thromboseneigung gezielt untersuchen

Eine Thrombophilie ist eine angeborene oder erworbene Neigung, Blutgerinnsel (Thrombosen) zu bilden. Die häufigsten Ursachen sind Faktor-V-Leiden und die Prothrombin-Mutation. Bei inolab in Pforzheim klären wir funktionell und molekulargenetisch ab, ob eine Thrombophilie vorliegt, und beraten, was das für Sie und Ihre Familie bedeutet – etwa bei Operationen, Pille, Schwangerschaft oder langen Reisen.

Nach einer Thrombose oder Lungenembolie stellt sich oft die Frage nach der Ursache: Steckt eine Gerinnungsstörung dahinter, und betrifft sie auch die Familie? In unserer Gerinnungssprechstunde klären wir das gezielt ab. Die Untersuchungen erfolgen im eigenen Speziallabor. Die Beratung übernimmt PD Dr. med. Maximilian Kittel, Facharzt für Laboratoriumsmedizin mit Qualifikation zur fachgebundenen humangenetischen Beratung.

Thrombose: Wann sollte man die Ursache abklären?

Ein Test ist nicht nach jeder Thrombose nötig. Sinnvoll ist er vor allem, wenn sich daraus eine Konsequenz für Behandlung oder Vorbeugung ergibt, zum Beispiel:

• Thrombose oder Lungenembolie in jungem Alter (etwa unter 50 Jahren) ohne erkennbaren Auslöser
• wiederholte Thrombosen
• Thrombosen an ungewöhnlichen Stellen, z. B. Hirnvenen (Sinusvenenthrombose), Bauchvenen oder Armvenen ohne Katheter
• Thrombosen bei nahen Verwandten (Eltern, Geschwister, Kinder), besonders in jungen Jahren
• bekannte Thrombophilie in der Familie – vor Pille, Hormontherapie, Schwangerschaft oder größeren Operationen
• Schwangerschaftskomplikationen oder wiederholte Fehlgeburten (siehe Gerinnung in Schwangerschaft und Kinderwunsch)

Welche Thrombophilien gibt es?

Was wird untersucht?

• Faktor-V-Leiden-Test und Prothrombin-Mutation (molekulargenetisch): Nachweis der beiden häufigsten erblichen Gerinnungsstörungen. Nach dem Gendiagnostikgesetz ist dafür vorab eine Aufklärung und Ihre schriftliche Einwilligung nötig.
• Funktionell: APC-Resistenz, Antithrombin, Protein C, freies Protein S, Faktor VIII.
• Antiphospholipid-Diagnostik: Lupus-Antikoagulans, Antikörper gegen Cardiolipin und β2-Glykoprotein I – bei positivem Ergebnis mit Kontrolle nach frühestens 12 Wochen.

Der richtige Zeitpunkt

Genetische Tests sind jederzeit möglich. Funktionelle Gerinnungstests werden dagegen durch eine akute Thrombose, Schwangerschaft, Hormonpräparate und blutverdünnende Medikamente beeinflusst. Direkte orale Antikoagulanzien wie Rivaroxaban (Xarelto) oder Apixaban (Eliquis) sowie Marcumar können einzelne Werte verfälschen. Deshalb planen wir den Zeitpunkt individuell – häufig ist eine Untersuchung frühestens drei Monate nach der Thrombose am aussagekräftigsten. Setzen Sie Gerinnungshemmer bitte nie eigenmächtig ab, sondern notieren Sie Präparat und Zeitpunkt der letzten Einnahme.

So läuft die Abklärung bei inolab ab

1. Termin vereinbaren – online über Doctolib, telefonisch unter 07231 4250 690 oder per E-Mail an Termin@i-nolab.de.
2. Gespräch – Thrombose-Vorgeschichte, Familienanamnese, Medikamente; Aufklärung zur genetischen Untersuchung.
3. Blutentnahme – direkt bei uns im 5. Stock des Ärztehauses neben Kaufland, Analyse im eigenen Speziallabor.
4. Befund und Beratung – schriftlicher Befund für Sie und Ihre behandelnde Praxis mit Einordnung des Risikos und Empfehlungen, etwa zur Thromboseprophylaxe in Risikosituationen.

Was bedeutet ein positiver Befund?

Eine Thrombophilie erhöht das Risiko, ist aber kein Schicksal: Viele Menschen mit Faktor-V-Leiden haben nie eine Thrombose. Entscheidend ist das Zusammenspiel mit weiteren Faktoren wie Operationen, Ruhigstellung, langen Flug- oder Busreisen, Übergewicht, Rauchen, östrogenhaltiger Verhütung, Hormontherapie oder Schwangerschaft. Auf Basis des Befunds erstellen wir ein individuelles Prophylaxe-Konzept für solche Risikosituationen. Ob nach einer Thrombose eine längere Blutverdünnung nötig ist, entscheidet sich vor allem nach den Umständen der Thrombose – der Laborbefund ist dabei ein Baustein von mehreren.

Häufige Fragen

Brauche ich eine Überweisung?

Gesetzlich Versicherte benötigen eine Überweisung zur Laboratoriumsmedizin, zum Beispiel von der Hausarztpraxis, der Gefäßmedizin oder der Frauenärztin bzw. dem Frauenarzt. Privat Versicherte können direkt einen Termin vereinbaren.

Sollten sich meine Angehörigen auch testen lassen?

Wenn bei Ihnen eine erbliche Thrombophilie festgestellt wird, kann eine Untersuchung naher Verwandter sinnvoll sein – vor allem bei Frauen, die eine östrogenhaltige Pille, eine Hormontherapie oder eine Schwangerschaft planen. Das besprechen wir im Rahmen der genetischen Beratung.

Darf ich mit Thrombophilie die Pille nehmen?

Östrogenhaltige Verhütungsmittel erhöhen das Thromboserisiko, bei einer Thrombophilie deutlich stärker. Häufig sind östrogenfreie Alternativen besser geeignet. Die Entscheidung treffen Sie gemeinsam mit Ihrer Frauenärztin oder Ihrem Frauenarzt; unser Befund liefert dafür die Grundlage.

Wie läuft ein Faktor-V-Leiden-Test ab?

Für den Test genügt eine Blutentnahme. Die genetische Untersuchung ist auch unter Gerinnungshemmern und unabhängig vom Zeitpunkt einer Thrombose möglich. Vorab klären wir Sie auf und holen Ihre schriftliche Einwilligung nach dem Gendiagnostikgesetz ein. Meist untersuchen wir die Prothrombin-Mutation gleich mit.

Was ist eine Gerinnungsstörung?

Eine Gerinnungsstörung bedeutet, dass das Gleichgewicht der Blutgerinnung verschoben ist: entweder in Richtung Thrombose (Thrombophilie) oder in Richtung Blutung (Blutungsneigung, siehe Blutungsneigung und blaue Flecken). Beides kann angeboren oder erworben sein, etwa durch Medikamente, Hormone oder andere Erkrankungen.

Wie lange dauert es bis zum Befund?

Der vollständige Befund liegt in der Regel nach 3 bis 4 Wochen vor, weil einige Spezialuntersuchungen – etwa die genetische Diagnostik – aufwendiger sind.

Muss ich nüchtern sein?

Nein, für die Thrombophilie-Diagnostik ist Nüchternheit in der Regel nicht erforderlich.

Termin vereinbaren

inolab – PD Dr. med. Maximilian Kittel MBA
Wilhelm-Becker-Straße 11 b, 75179 Pforzheim (Ärztehaus neben Kaufland, 5. Stock)
Telefon 07231 4250 690 · Termin@i-nolab.de · Termin online buchen

Weitere Schwerpunkte: Gerinnung in Schwangerschaft und Kinderwunsch · Blutungsneigung und blaue Flecken

Quellen

• AWMF S2k-Leitlinie „Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie“, Register-Nr. 065-002
• AWMF S3-Leitlinie „Prophylaxe der venösen Thromboembolie (VTE)“, Register-Nr. 003-001
• American Society of Hematology 2023 Guidelines for Management of Venous Thromboembolism: Thrombophilia Testing
• Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Autor: PD Dr. med. Maximilian Kittel MBA, Facharzt für Laboratoriumsmedizin · Stand: Oktober 2026
Diese Seite ersetzt keine individuelle ärztliche Beratung.